Genmangel kann zu kürzerer Körpergröße führen


Wir respektieren Ihre Privatsphäre. MITTWOCH, 23. November 2011 (HealthDay News) - Hoch oder kurz, es ist seit langem bekannt, dass Gene viel von der Größe einer Person ausmachen.

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MITTWOCH, 23. November 2011 (HealthDay News) - Hoch oder kurz, es ist seit langem bekannt, dass Gene viel von der Größe einer Person ausmachen. Nun haben Wissenschaftler herausgefunden, dass kleinen Menschen tatsächlich Kopien bestimmter Gene fehlen, die sie wesentlich kleiner als der Durchschnitt hinterlassen können.

DNA von mehr als 11.000 Kindern und Erwachsenen untersuchte ein internationales Team von Forschern, die Kleinwüchsige aufwiesen - in etwa so definiert, dass sie in die kürzesten 2,5 Prozent ihrer Vergleichsgruppe fallen - hatten eine übermäßige Anzahl seltener Deletionen oder fehlender Kopien bestimmter Gene. Bisher habe sich die Erforschung von Genen und Körpergröße hauptsächlich auf die Identifizierung von Variationen in gemeinsamen Genen anstatt auf das Fehlen anderer konzentriert, so der Autor Dr. Joel Hirschhorn.

"Wir waren ein wenig überrascht, da wir es nicht wirklich wussten was wir in der Studie finden würden und ob wir genug Wirkung sehen würden ", sagte Hirschhorn, Professor für Genetik am Children's Hospital Boston. "Wir haben versucht, herauszufinden, was die zugrunde liegende Genetik der Höhe und dergleichen ist, und dies ist eine Klasse der Variation weniger gut untersucht."

Die Studie ist in der Dezember-Ausgabe des American Journal of Human veröffentlicht Genetik .

Häufige Genvarianten, die mit der Höhe verbunden sind, erklären nur etwa 10 Prozent der Variation der erwachsenen Körpergröße, sagte Hirschhorn, aber vielleicht könnte die Hälfte dieser Variation durch einige der Unterschiede erklärt werden, die sein Team untersucht hat.

Zunächst analysierten die Forscher die DNA von mehr als 4.400 Kindern, deren genetisches Material für andere Zwecke gesammelt wurde. Die Forscher beobachteten, dass viel mehr CNVs oder "Kopienzahl-Varianten" - in diesem Fall weniger Kopien eines Gens - in denen von kurzen vorhanden waren Statur.

Erweitern die Ergebnisse zu einer größeren, bevölkerungsbasierten Gruppe von fast 6.900 Afroamerikanern, fanden die Wissenschaftler wieder, dass kürzere Teilnehmer einen Überschuss an solchen fehlenden Genkopien hatten. Diese Löschungen würden typischerweise von den Eltern vererbt werden, aber nicht immer, sagte Hirschhorn.

"Normalerweise [Forscher] betrachten Varianten einzeln, aber das ist eine kumulative Art der Variation", sagte Hirschhorn, auch a Senior Associate am Broad Institute, einer biomedizinischen Forschungsorganisation in Cambridge, Mass.

Mehrere Einschränkungen könnten die Validität der Studienergebnisse beeinträchtigen, so die Autoren. Eine davon ist die Tatsache, dass Kinder, deren DNA bewertet wurde, ursprünglich aus anderen Gründen wie Entwicklungsverzögerungen, Autismus-Spektrum-Störungen und multiplen Geburtsfehlern einer genetischen Analyse unterzogen worden waren. So ist es möglich, dass diejenigen mit vielen fehlenden Genkopien wahrscheinlich Bedingungen haben, die zu schlechtem Wachstum führen, sagte die Studie, aber die Replikation der Ergebnisse in einer repräsentativeren Population deutet darauf hin, dass die Ergebnisse für andere verallgemeinert werden können.Letzte Aktualisierung: 11/23 / 2011 Copyright @ 2017 HealthDay. Alle Rechte vorbehalten.

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